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Génétique médicale

Génétique médicale; quand et pourquoi le consulter ?

La génétique est une spécialité médicale qui se consacre à la recherche sur les maladies génétiques et l’hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Elle s’adresse aux patients de tous âges (de la période anténatale à l’âge adulte) et est à l’interface avec d’autres spécialités médicales, notamment la pédiatrie, l’oncologie, ou encore la neurologie.

Quelles sont les maladies traitées par un Génétique médicale ?

Le rôle du professionnel de la génétique médicale est d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. La consultation en génétique peut permettre d’évaluer ces risques, et notamment de conseiller les parents ayant déjà un enfant atteint. Le généticien peut diagnostiquer ou prendre en charge de nombreuses affections, telles que:
  • la mucoviscidose (ou fibrose kystique).
  • l’hémochromatose. la trisomie 21 (ou syndrome de Down).
  • les myopathies (maladies génétiques affectant les muscles) comme la dystrophie musculaire de Duchenne.
  • l’hémophilie.
  • la drépanocytose ou anémie falciforme....
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